济南槐荫区精氨酰琥珀酸尿症预防攻略

是否需要做精氨酰琥珀酸尿症基因检测？本文帮济南槐荫区的居民理清思路、做出明智选取。

检测能带来什么帮助

• 症状和很多常见病类似，容易误诊为肠胃炎或脑部疾病。
• 血液氨检测只能提示有问题，不能确定根本的遗传原因。
• 明确基因点位，才能为家人开展精准的遗传风险评估。
• 为未来的生育计划提供科学依据，了解再生育的风险几率。
• 指导制定个性化的长期饮食和营养可用计划。
• 部分治疗新方法的临床试验，需要明确的基因诊断作为准入依据。

关于精氨酰琥珀酸尿症

您是否听说过宝宝出生后，喝了几天奶就昏睡不醒，甚至抽搐？这可能是身体里一个叫“尿素循环”的通道出了故障。它像一个处理废弃“氨”的工厂，如果负责精氨酸合成的ASL基因“图纸”出错了，工厂就不能正常工作，导致有毒的氨在血液里堆积，伤害大脑和肝脏。虽然这是种罕见的遗传病，但危害很大。如果能在出现严重症状前通过基因检测找到问题，就能通过专门的饮食管理和药物，帮助孩子正常生长发育，避免智力损伤。

有哪些表现

• 初生儿期喂养困难，出现频繁呕吐、异常嗜睡。
• 呼吸急促、体温不稳定，肌张力忽高忽低。
• 婴幼儿期行为异常，烦躁不安或精神萎靡。
• 生长发育比同龄孩子缓慢，身高体重不达标。
• 大一些的孩子可能出现学习困难、注意力不集中。
• 头发变得干枯、稀疏，发质异常脆弱。
• 在感染或高蛋白饮食后，突然出现意识模糊或昏迷。

家族遗传概率

您放心，这是一种常染色体隐性遗传病。意思是，孩子需要同时从爸爸和妈妈那里各继承一个“出错”的基因副本，才会发病。如果只继承了一个，本人正常来说不会生病，但会成为携带者。因此，如果孩子确诊，父母双方一定是携带者。未来生育，每个孩子都有25%的概率患病。对于有家族史或已生育过患病孩子的家庭，再次备孕前进行携带者筛查和产前诊断，可以有效规避风险。

怎么检测

这项检测其实很简单。您可以选择单人检测或家系检测（建议父母孩子一起查，信息更全）。我们只需要收集一点点静脉血或唾液样本标本。在济南，您可以到我们的合作服务点提取样本，或使用我们邮寄的采样盒居家达成。样本送到检测室后，会对全部外显子区域进行核酸测序数据处理，寻找ASL基因的致病性变异。通常3-4周可以出具报告。这是自费服务，单人检测参考费用为3500元，父母子三人全家系检测为8800元。